Periytyvässä ei-polypoottisessa paksusuolisyövässä (HNPCC), yhdessä ihmisen yleisimmistä periytyvistä syöpäsyndroomista on replikaation jälkeinen DNA:n kahdentumisvirheiden korjausmekanismi (MMR, mismatch repair) viallinen. Vaikka HNPCC perheistä ympäri maailmaa on raportoitu jo satoja erilaisia MMR geenien mutaatioita, tiedetään hämmästyttävän vähän niistä tekijöistä, jotka määräävät taudin biokemiallisen ja kliinisen kuvan. Lisäksi merkittävä osa näistä muutoksista johtaa vain yhden aminohapon vaihtumiseen toiseksi ("missense") eikä mutaatioiden patogeenisuudesta voida olla varmoja. Kyseisen tutkimuksen tarkoituksena on auttaa ymmärtämään niitä biokemiallisia mekanismeja, jotka liittyvät syövän syntyyn HNPCC:ssä ja yleisemmin, MMR defektin omaavissa soluissa. Erityiset kysymykset, joihin työssä haetaan vastausta, ovat (1) erilaisten MMR geenivirheiden ja erityisesti missense-tyyppisten mutaatioiden patogeenisuuden selvittäminen, ja (2) mitkä ovat ne biokemialliset mekanismit, joiden kautta mutaatiot syövälle altistavat?
Vastaava tutkija
Nyström Minna, Katariina, Helsingin yliopisto, Bio- ja ympäristötieteiden laitos, Perinnöllisyystiede Hankkeen kesto 2000 - 2005
Asiasanat
HNPCC, MMR
Hankkeen vaihe: päättynyt
HUOM! Tämä tutkimushankekuvaus on tuotettu Hankehaaviin Helsingin yliopiston TUHTI-tutkimustietojärjestelmästä, jota ei enää ylläpidetä. Tarkista ajantaiset tutkimushanketiedot Helsingin yliopiston TUHAT-järjestelmästä.
|